El síndrome de Prader-Willi fue descrito clínicamente por primera vez por los doctores Prader, Labhart y Willi, en 1956. Detallaron casos de niños que presentaban obesidad, baja estatura,discapacidad intelectual e hipotonía neonatal. Un síntoma notable es el hambre insaciable.
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteración genética originada por un fallo en la expresión de genes del cromosoma 15.
En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento. La enfermedad cursa con una deficiencia en la producción de hormonas del eje hipotalámico-hipofisario-adrenal, del crecimiento, gonadotrofinas y tiroideas, ocasionando obesidad, apetito excesivo, tendencia a padecer diabetes, alteraciones en el control de la temperatura, capacidad baja de sentir dolor, trastornos de la respiración al dormir, alteraciones del sueño, junto con otros problemas.[
Los síntomas más comunes del síndrome de Prader-Willi son los problemas de comportamiento, la discapacidad intelectual y la baja estatura. Los síntomas hormonales incluyen el retraso de la pubertad y la sensación de hambre constante que lleva a la obesidad.
El tratamiento consiste en cuidado personal y de apoyo
No hay una cura para el síndrome de Prader-Willi, pero muchos pacientes pueden beneficiarse con una dieta supervisada. Algunos síntomas se pueden tratar con terapia hormonal.
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